Um gene que sofreu mutação é o responsável por alguns casos de alterações cardíacas e morte súbita, segundo uma pesquisa de cientistas espanhóis. O estudo foi comandado por Carlos López-Otín, catedrático de bioquímica e biologia molecular da Universidade de Oviedo e Jose S. Puente, do Instituto de Oncologia da mesma universidade, que analisaram o genoma de pacientes com miocardiopatia hipertrófica.
“A análise genómica permitiu-nos concluir que as mutações no gene FLNC, codificante de uma proteína denominada filamina C, causaram miocardiopatia hipertrófica em oito das famílias estudadas”, afirmou Puente.
Ana Gutiérrez-Fernández, co-autora do estudo, publicado na “Nature Communications”, explica que a identificação deste novo gene “permite explicar a causa da doença num grupo de pacientes sem mutações nos genes já conhecidos”.
A descoberta do FLNC possibilitará identificar as pessoas portadoras desta mutação no gene e fazer um “acompanhamento clínico mais personalizado”, aplicando um tratamento específico e, inclusive, se for necessário, poderá permitir que um desfibrilador seja implantado nos pacientes para evitar o processo que desencadeia a morte súbita, destacou a pesquisadora.
