O Instituto Ricardo Jorge passou a disponibilizar um novo método de diagnóstico bioquímico e molecular para a doença de Niemann-Pick tipo C (NPC).
O diagnóstico tradicional desta doença tem sido feito com base na deteção da acumulação de colesterol, mas a partir de agora a suspeita clínica de NPC passa a poder ser confirmada através do doseamento bioquímico de oxiesteróis, método muito menos invasivo, rápido e sensível, sendo o estudo molecular também necessário para a confirmação do diagnóstico.
A NPC é uma Doença Lisossomal de Sobrecarga, caracterizada por defeitos no transporte intracelular do colesterol, conduzindo à sua acumulação excessiva em diferentes órgãos. Com uma prevalência em Portugal de 2,2/100 mil recém-nascidos, o aparecimento dos primeiros sintomas pode ocorrer tanto no período perinatal como apenas aos 50 anos, sendo o prognóstico mais grave nos casos de envolvimento neurológico precoce, levando à morte prematura de grande parte dos doentes.
A apresentação clínica de NPC é multissistémica e extremamente heterogénea, dificultando o diagnóstico atempado. No entanto, um número crescente de casos, estão a ser diagnosticados na idade adulta com base em sinais neurológicos de início tardio e manifestações psiquiátricas.
O Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge, através da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética (URN) e dos grupos da sua Unidade de Investigação, tem-se dedicado ao diagnóstico e investigação de doenças raras. A URN é atualmente o maior laboratório nacional na área do diagnóstico em Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM), realizando vários diagnósticos, bioquímicos e moleculares, destas patologias.
É, por exemplo, nesta unidade que funciona o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), que abrange todo o país e efetua milhares de testes por ano, permitindo o diagnóstico e tratamento precoce de 25 doenças raras. Ao longo dos seus 36 anos de existência, o PNDP já efetuou o rastreio a cerca de 3,5 milhões de recém-nascidos, o que equivale a mais de 30% da população, conduzindo à identificação de 1975 casos de doenças raras, tendo a todos sido possibilitado um início precoce/imediato de tratamento específico.
O “Dia das Doenças Raras” é celebrado anualmente a 28 de fevereiro. Segundo a União Europeia, a definição de raro é quando existem menos de 5 casos por cada 10 mil pessoas. Embora individualmente raras, as cerca de 7 mil patologias, coletivamente, constituem um grupo diverso e bastante heterogéneo, com grande mortalidade e morbilidade infantil, estimando-se que na UE entre 25-36 milhões de pessoas sofram de uma doença rara.
