Patologia “rara”, “muito complexa” e “tipicamente portuguesa”, a paramiloidose mais do que duplicou nas últimas décadas.
Para tentar travar a evolução da doença, conhecida por ‘Doença dos Pezinhos’, e para aumentar os níveis de qualidade de vida dos pacientes, um grupo de investigadores está a desenvolver um projeto que visa melhorar o seu diagnóstico.
Pelo menos é a essa a intenção da equipa composta por elementos da Faculdade de Engenharia da Universidade do Porto (FEUP) e do Hospital de Santo António.
Primeiramente descrita pelo médico português Corino de Andrade, é causada por uma mutação genética denominada TTR Val30Met. A doença, que foi pela primeira vez identificada na população portuguesa na zona da Póvoa de Varzim, não está atualmente limitada ao norte do país, aparecendo em mais de metade dos concelhos de Portugal Continental (58%) e já também muito distribuída pelos concelhos do centro e sul.
“Fui percebendo que a doença nunca tinha sido estudada a nível motor. O mesmo é dizer que não conhecemos a forma como é alterada a função motora dos doentes (que começam a andar de uma forma característica e com muitas dificuldades) que evolui progressivamente até precisarem de apoio (muletas ou bengala), cadeira de rodas e finalmente ficarem acamados. Nunca se estudaram os sapatos e instrumentos de apoio mais adequados, nem mesmo a possibilidade de desenvolvimento de um programa de reabilitação ou deteção precoce dos sintomas motores”, explicou Maria do Carmo Vilas-Boas, estudante do Programa Doutoral em Engenharia Biomédica da FEUP que fez deste tema a sua tese de doutoramento.
Desde 2014 que esta equipa estuda e tenta descrever a marcha dos doentes e tudo o que tem a ver com a sua função motora. A ideia é criar uma ferramenta que auxilie no diagnóstico precoce dos sintomas e prevenir a perda da funcionalidade motora.
“O meu principal objetivo é contribuir para que seja possível viver melhor com a doença, invertendo a estigmatização que os pacientes sentem, de modo a não sentirem necessidade de recorrer a métodos de reprodução medicamente assistida, entre outros”, admitiu.
A ‘Doença dos Pezinhos’ é uma amiloidose sistémica hereditária, de transmissão autossómica dominante, com início na idade adulta, progressiva, incapacitante e fatal. Em Portugal, a idade média de incidência da doença foi calculada em 35 anos, sendo que 89% dos doentes apresentam os primeiros sintomas antes dos 40 anos. Segundo um estudo publicado em 2016, existem 2013 doentes em Portugal.
A doença não tem cura e o fármaco disponível neste momento no mercado atrasa a evolução da doença, “mas às vezes só depois de já haver dificuldades motoras e sensitivas instaladas. Para além de que há doentes que não respondem à medicação”, esclareceu Maria do Carmo Vilas-Boas.
As alternativas para estes doentes passam, por isso, pelo transplante hepático e a entrada em ensaios clínicos para avaliação de outros medicamentos.
A Associação Portuguesa de Paramiloidose e os Laboratórios Pfizer em Portugal lançaram, no ano passado, a campanha PÉS PARA ANDAR contra a Paramiloidose para sensibilizar a população para a ‘Doença dos Pezinhos’, que pode provocar danos de saúde graves e irreversíveis, sobretudo se não for diagnosticada numa fase inicial.
